dr n. med. Renata Posmyk
specjalista genetyki klinicznej
Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UMB
specjalista genetyki klinicznej
Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UMB
Konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej
Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Urodziłam się 06-04-1975r. w Wilnie, gdzie skońćzyłam Polską Szkołę Średnią im. Władysława Syrokomli (dawną "19").
Urodziłam się 06-04-1975r. w Wilnie, gdzie skońćzyłam Polską Szkołę Średnią im. Władysława Syrokomli (dawną "19").
Jestem absolwentką Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku. W 1999 r. uzyskałam dyplom lekarza medycyny.
Staż podyplomowy odbyła w Uniwersyteckim Szpitalu Klnicznym i Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym.
Od 2001 byłam lekarzem rezydentem w Poradni Genetycznej UDSK. Odbyłam wymagane staże krajowe i zagraniczne oraz kursy specjalistyczne, a w roku 2007 zdałam egzamin specjalizacyjny z zakresu genetyki klinicznej. Nieustannie staram się podnosić swe kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, kursach i konferencjach zarówno krajowych, jak i zagranicznych.
Od 2001 byłam lekarzem rezydentem w Poradni Genetycznej UDSK. Odbyłam wymagane staże krajowe i zagraniczne oraz kursy specjalistyczne, a w roku 2007 zdałam egzamin specjalizacyjny z zakresu genetyki klinicznej. Nieustannie staram się podnosić swe kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, kursach i konferencjach zarówno krajowych, jak i zagranicznych.
W latach 2001-2009 byłam asystentem/wykładowcą, obecnie jestem kierownikiem w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMB.
Tematem moich szczególnych zainteresowań jest dysmorfologia, którą próbuję "zarazić" moich studentów i muszę przyznać, że to się udaje. Cieszę się, że spotykam młode, ambitne osoby, które podchodza do tematyki genetycznej z wielka pasją i zaangażowaniem i mam nadzieję, że niedługo będą moim duzym wspaciem.
Umiejętność „wyłapania” cech dysmorfii oraz „powiązania” ich w „zespół cech” pozwoliła mi się ustalić wiele trafnych diagnoz w rzadkich zespołach genetycznych zarówno u dzieci jak i osób dorosłych. Dzięki współpracy z wiodącymi ośrodkami w Polsce i za granicą możliwa była weryfikacja molekularna rozpoznań klinicznych.
Kilku moich pacjentów z wyjątkowo rzadkimi zespołami genetycznymi przyczyniło się do odkrycia mutacji w nowych, dotąd nieopisywanych genach. U 27-letniego pana z zespołem Primrose wykryto mutację w genie ZBTB 20, co zaowocowało publikacją w Nature Genetics 2014. Rodzeństwo Marta (18 lat) i Daniel (24) i ich wspaniali rodzice brali udział w odkryciu mutacji w nowym genie TBC1D20, który odpowiada za zespół MICRO (Am J Hum Genet 2013).
Gwałtowny wzrost zachorowań na nowotwory złośliwe sprawił, że w ostatnich latach koncentruję swą działalność na identyfikacji rodzin wysokiego, genetycznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka, a w szczególności na raka piersi i raka jajnika.
Umiejętność „wyłapania” cech dysmorfii oraz „powiązania” ich w „zespół cech” pozwoliła mi się ustalić wiele trafnych diagnoz w rzadkich zespołach genetycznych zarówno u dzieci jak i osób dorosłych. Dzięki współpracy z wiodącymi ośrodkami w Polsce i za granicą możliwa była weryfikacja molekularna rozpoznań klinicznych.
Kilku moich pacjentów z wyjątkowo rzadkimi zespołami genetycznymi przyczyniło się do odkrycia mutacji w nowych, dotąd nieopisywanych genach. U 27-letniego pana z zespołem Primrose wykryto mutację w genie ZBTB 20, co zaowocowało publikacją w Nature Genetics 2014. Rodzeństwo Marta (18 lat) i Daniel (24) i ich wspaniali rodzice brali udział w odkryciu mutacji w nowym genie TBC1D20, który odpowiada za zespół MICRO (Am J Hum Genet 2013).
Gwałtowny wzrost zachorowań na nowotwory złośliwe sprawił, że w ostatnich latach koncentruję swą działalność na identyfikacji rodzin wysokiego, genetycznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka, a w szczególności na raka piersi i raka jajnika.
W 2015 roku obroniłam pracę doktorską pod tytułem:" Częstość występowania mutacji założycielskich u kobiet chorych na raka piersi w województwie podlaskim".
Zapraszam serdecznie na konsultacje i badania genetyczne.
