• Kogo należy skierować do poradni genetycznej?
• Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku niepowodzeń rozrodu
• Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku schorzeń wrodzonych o podłożu genetycznym
• Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznejw przypadku nowotworów dziedzicznych
• WSKAZANIA DO WYKONANIA KARIOTYPU
• WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA MOLEKULARNEGO (DNA)
• Jak ustalić termin wizyty?
• Wzór skierowania do poradni genetycznej (SKIEROWANIE)
Kogo należy skierować do poradni genetycznej?
1. pary z niepowodzeniami rozrodu (niepłodność partnerska, 2 lub > poronienia samoistne, wczesne zgony noworodków, ciąże obumarłe, urodzenia dziecka z wadami)
2. kobiety ciężarne (po 35 r.ż., z obciążonym wywiadem rodzinnym, występowaniem wad wrodzonych w rodzinie, gdy stwierdzano aberracje chromosomowe w rodzinie lub schorzenia monogenowe, gdy w poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadami genetycznymi)
3. dzieci z wadami wrodzonymi
4. dzieci z cechami dysmorficznymi sugerującymi występowanie zespołu genetycznego (np. zespół Downa, Turnera)
5. dzieci i osoby dorosłe z podejrzeniem innego schorzenia o podłożu genetycznym.
6. dzieci i osoby dorosłe z niepełnosprawnością intelektualną
7. dziewczynki z pierwotnym brakiem miesiączki
8. gdy stwierdzamy u dzieci nieprawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo
9. dzieci z niskim wzrostem o nieznanej etiologii
10. osoby chore na nowotwór szczególnie jeśli zachorowanie nastąpiło przed 50 r.ż.
11. osoby z rodzin obciążonych występowaniem schorzeń nowotworowych (jeśli chorowały minimum 2 osoby krewne I stopnia- matka, ojciec, brat, siostra; jeśli w rodzinie występują minimum 3 zachorowania na nowotwory u krewnych I i II stopnia, jeśli w rodzinie występowały zachorowania na raka <40 roku życia..
Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku niepowodzeń rozrodu:
• zebrać dokładny wywiad rodzinny ze szczególnym uwzględnieniem rodzinnego występowania poronień nawykowych, ciąż obumarłych, niepłodności małżeńskiej, wczesnych zgonów niemowląt, występowania wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej
• dokonać konstrukcji rodowodu
• przeanalizować rodzaj i ilość spotykanych niepowodzeń
• zaplanować odpowiednią diagnostykę genetyczną
• omówić wyniki badań diagnostycznych
• ustalić zakres opieki wielospecjalistycznej
• oszacować ryzyko ewentualnych poronień, urodzenia dzieci z wadami
• omówić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa
• przedstawić wszystkie dostępne metody diagnostyki i leczenia niepowodzeń rozrodu
Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku schorzeń wrodzonych o podłożu genetycznym:
• dokładnie zbadać osobę konsultowaną pod kątem obecności cech dysmorficznych
• postawić właściwe rozpoznanie kliniczne
• zaproponować weryfikację cytogenetyczną bądź molekularną ( o ile jest to możliwe w Polsce) danego schorzenia
• ustalić czy dane schorzenie jest uwarunkowana genetycznie
• skonstruować i przeanalizować rodowód rodziny
• wyjaśnić jak doszło do powstania danego schorzenia
• czy jest odziedziczone po którymś z przodków
• oszacować jakie jest ryzyko powtórzenia się danego schorzenia w rodzinie
• przedstawić możliwość wykonania badań prenatalnych w kolejnych ciążach
Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku nowotworów dziedzicznych:
• przeprowadzić dokładny wywiad z osobą chorą
• skonstruować rodowód rodziny
• ustalić czy dany nowotwór powstał na skutek rodzinnej predyspozycji do nowotworów (nosicielstwo mutacji)
• jeśli się wykryje mutację u osoby chorej należy przebadać całą rodzinę w celu zidentyfikowania nosicieli tej samej mutacji
• w przypadku, gdy wywiad rodzinny jest obciążony występowaniem schorzeń nowotworowych, a żadna z osób chorych nie była przebadana na konsultację może się zgłosić osoba z najbliższej rodziny
• wiodącym celem jest objęcie osób z rodziny ryzyka genetycznego odpowiednim programem profilaktycznym skierowanym na zapobieganie/obniżenie ryzyka zachorowania na nowotwór, wczesne wykrywanie nowotworów i odpowiednie leczenie.
Jak ustalić termin wizyty?
Uprzejmie informujemy, że umówienie terminu wizyty może być dokonane:
1. telefonicznie- (85) 7426 426
2. osobiście ul. Parkowa 14, Białystok
3. drogą elektroniczną: genetics@genetics.com.pl--> USTALIĆ!!!!
Uwaga:
• aby skierować pacjenta na genetyczną poradę specjalistyczną należy wypełnić druk skierowania do Poradni Specjalistycznej (SKIEROWANIE)
• w przypadku kierowania pary małżeńskiej z powodu niepowodzeń rozrodu należy wystawić 2 oddzielne skierowania dla każdej osoby osobno
• koszty porady oraz zleconych przez lekarza genetyka badań genetycznych ponosi w całości NFZ. Lekarz kierujący nie ponosi żadnych kosztów.
WSKAZANIA DO WYKONANIA KARIOTYPU:
• niepłodność partnerska o nieznanej etiologii
• powtarzające się poronienia samoistne (2 lub >)
• występowanie znanej aberracji chromosomowej w rodzinie
• urodzenia dziecka martwego lub z wadami rozwojowymi
• brak cech dojrzewania płciowego
• pierwotny lub wtórny brak miesiączki
• nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo
• niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej przyczynie
• występowanie cech dysmorficznych charakterystycznych
• dla określonego zespołu chromosomowego
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA MOLEKULARNEGO (DNA):
• schorzenia nowotworowe (głównie: rak piersi, jajnika, prostaty, płuc, jelita grubego, tarczycy, nerek)
• niepłodność męska (AZF, CFTR)
• podejrzenie schorzenia monogenowego o znanej etiologii
• niepełnosprawność intelektualna (mutacja genu FMR1, test MLPA-subtelomery, )
• Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku niepowodzeń rozrodu
• Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku schorzeń wrodzonych o podłożu genetycznym
• Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznejw przypadku nowotworów dziedzicznych
• WSKAZANIA DO WYKONANIA KARIOTYPU
• WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA MOLEKULARNEGO (DNA)
• Jak ustalić termin wizyty?
• Wzór skierowania do poradni genetycznej (SKIEROWANIE)
Kogo należy skierować do poradni genetycznej?
1. pary z niepowodzeniami rozrodu (niepłodność partnerska, 2 lub > poronienia samoistne, wczesne zgony noworodków, ciąże obumarłe, urodzenia dziecka z wadami)
2. kobiety ciężarne (po 35 r.ż., z obciążonym wywiadem rodzinnym, występowaniem wad wrodzonych w rodzinie, gdy stwierdzano aberracje chromosomowe w rodzinie lub schorzenia monogenowe, gdy w poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadami genetycznymi)
3. dzieci z wadami wrodzonymi
4. dzieci z cechami dysmorficznymi sugerującymi występowanie zespołu genetycznego (np. zespół Downa, Turnera)
5. dzieci i osoby dorosłe z podejrzeniem innego schorzenia o podłożu genetycznym.
6. dzieci i osoby dorosłe z niepełnosprawnością intelektualną
7. dziewczynki z pierwotnym brakiem miesiączki
8. gdy stwierdzamy u dzieci nieprawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo
9. dzieci z niskim wzrostem o nieznanej etiologii
10. osoby chore na nowotwór szczególnie jeśli zachorowanie nastąpiło przed 50 r.ż.
11. osoby z rodzin obciążonych występowaniem schorzeń nowotworowych (jeśli chorowały minimum 2 osoby krewne I stopnia- matka, ojciec, brat, siostra; jeśli w rodzinie występują minimum 3 zachorowania na nowotwory u krewnych I i II stopnia, jeśli w rodzinie występowały zachorowania na raka <40 roku życia..
Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku niepowodzeń rozrodu:
• zebrać dokładny wywiad rodzinny ze szczególnym uwzględnieniem rodzinnego występowania poronień nawykowych, ciąż obumarłych, niepłodności małżeńskiej, wczesnych zgonów niemowląt, występowania wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej
• dokonać konstrukcji rodowodu
• przeanalizować rodzaj i ilość spotykanych niepowodzeń
• zaplanować odpowiednią diagnostykę genetyczną
• omówić wyniki badań diagnostycznych
• ustalić zakres opieki wielospecjalistycznej
• oszacować ryzyko ewentualnych poronień, urodzenia dzieci z wadami
• omówić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa
• przedstawić wszystkie dostępne metody diagnostyki i leczenia niepowodzeń rozrodu
Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku schorzeń wrodzonych o podłożu genetycznym:
• dokładnie zbadać osobę konsultowaną pod kątem obecności cech dysmorficznych
• postawić właściwe rozpoznanie kliniczne
• zaproponować weryfikację cytogenetyczną bądź molekularną ( o ile jest to możliwe w Polsce) danego schorzenia
• ustalić czy dane schorzenie jest uwarunkowana genetycznie
• skonstruować i przeanalizować rodowód rodziny
• wyjaśnić jak doszło do powstania danego schorzenia
• czy jest odziedziczone po którymś z przodków
• oszacować jakie jest ryzyko powtórzenia się danego schorzenia w rodzinie
• przedstawić możliwość wykonania badań prenatalnych w kolejnych ciążach
Główne cele konsultacji i diagnostyki genetycznej w przypadku nowotworów dziedzicznych:
• przeprowadzić dokładny wywiad z osobą chorą
• skonstruować rodowód rodziny
• ustalić czy dany nowotwór powstał na skutek rodzinnej predyspozycji do nowotworów (nosicielstwo mutacji)
• jeśli się wykryje mutację u osoby chorej należy przebadać całą rodzinę w celu zidentyfikowania nosicieli tej samej mutacji
• w przypadku, gdy wywiad rodzinny jest obciążony występowaniem schorzeń nowotworowych, a żadna z osób chorych nie była przebadana na konsultację może się zgłosić osoba z najbliższej rodziny
• wiodącym celem jest objęcie osób z rodziny ryzyka genetycznego odpowiednim programem profilaktycznym skierowanym na zapobieganie/obniżenie ryzyka zachorowania na nowotwór, wczesne wykrywanie nowotworów i odpowiednie leczenie.
Jak ustalić termin wizyty?
Uprzejmie informujemy, że umówienie terminu wizyty może być dokonane:
1. telefonicznie- (85) 7426 426
2. osobiście ul. Parkowa 14, Białystok
3. drogą elektroniczną: genetics@genetics.com.pl--> USTALIĆ!!!!
Uwaga:
• aby skierować pacjenta na genetyczną poradę specjalistyczną należy wypełnić druk skierowania do Poradni Specjalistycznej (SKIEROWANIE)
• w przypadku kierowania pary małżeńskiej z powodu niepowodzeń rozrodu należy wystawić 2 oddzielne skierowania dla każdej osoby osobno
• koszty porady oraz zleconych przez lekarza genetyka badań genetycznych ponosi w całości NFZ. Lekarz kierujący nie ponosi żadnych kosztów.
WSKAZANIA DO WYKONANIA KARIOTYPU:
• niepłodność partnerska o nieznanej etiologii
• powtarzające się poronienia samoistne (2 lub >)
• występowanie znanej aberracji chromosomowej w rodzinie
• urodzenia dziecka martwego lub z wadami rozwojowymi
• brak cech dojrzewania płciowego
• pierwotny lub wtórny brak miesiączki
• nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo
• niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej przyczynie
• występowanie cech dysmorficznych charakterystycznych
• dla określonego zespołu chromosomowego
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA MOLEKULARNEGO (DNA):
• schorzenia nowotworowe (głównie: rak piersi, jajnika, prostaty, płuc, jelita grubego, tarczycy, nerek)
• niepłodność męska (AZF, CFTR)
• podejrzenie schorzenia monogenowego o znanej etiologii
• niepełnosprawność intelektualna (mutacja genu FMR1, test MLPA-subtelomery, )
